Pregătirea pentru concepție depășește simpla confirmare a stării de sănătate a ambilor parteneri, implicând o evaluare atentă a riscurilor genetice. Chiar și în cazul unor persoane fără simptome, există posibilitatea de a fi purtători de variante patogene care pot afecta viitorul copil. Dr. Gheorghe Gică, medic primar și șef de secție Obstetrică-Ginecologie la MedLife Medical Park, subliniază că o sarcină sănătoasă începe înainte ca testul de sarcină să fie pozitiv.
Riscul de a avea un copil afectat de o boală genetică recesivă este prezent la 1-2 din 100 de cupluri, conform datelor Societății Europene de Genetică (ESHG). Dr. Cerasela Jardan, medic primar genetician la MedLife, explică faptul că a fi purtător nu înseamnă a fi bolnav. Un exemplu concret este cazul unui cuplu sănătos în care femeia era purtătoare pentru fibroza chistică, iar partenerul deținea o altă variantă rară, fără ca aceștia să aibă antecedente medicale cunoscute.
În cazul în care ambii parteneri sunt purtători pentru aceeași boală autozomal recesivă, riscul ca viitorul copil să fie afectat este de 25%. Restul probabilităților indică un risc de 50% pentru ca acesta să fie un purtător sănătos și de 25% pentru ca variantele să nu fie moștenite deloc. Dr. Jardan precizează că un rezultat negativ la testele genetice nu garantează un risc zero, deoarece niciun panel de investigații nu poate exclude toate bolile sau modificările posibile.
Consultația preconcepțională este recomandată pentru optimizarea condițiilor de sănătate, nu prin aplicarea unor liste universale de analize. Investigațiile sunt individualizate în funcție de istoricul medical, examenul clinic și antecedentele familiale ale fiecărui cuplu. Se pot recomanda analize uzuale, verificarea vaccinurilor pentru ROR sau varicelă și monitorizarea statusului imunologic. Pentru femeile cu afecțiuni precum diabetul sau hipertensiunea, tratamentul trebuie reevaluat de către medic înainte de concepție.
Administrarea acidului folic, la doza de 400 micrograme pe zi, trebuie începută cu cel puțin o lună înainte de concepție pentru a proteja dezvoltarea tubului neural. Dr. Gheorghe Gică menționează că modificarea stilului de viață, precum renunțarea la fumat și alcool, este crucială și pentru bărbați. De asemenea, nivelul AMH nu trebuie interpretat ca un cronometru absolut al fertilității, iar vârsta maternă sau paternă avansată aduce riscuri suplimentare care necesită discuții deschise cu medicul.
În cadrul sistemului medical din România, prevenția și diagnosticul precoce sunt piloni esențiali pentru gestionarea sănătății pe termen lung. Analizele și serviciile medicale specializate permit identificarea timpurie a riscurilor, oferind viitorilor părinți opțiuni informate. Această abordare preventivă este esențială pentru a reduce complicațiile și pentru a asigura un parcurs medical cât mai sigur încă de la etapele timpurii ale planificării unei familii.