Aproximativ peste un milion de cetățeni din România suferă de o boală rară, ceea ce reprezintă circa 7% din populația totală a țării. Alexandru Rafila, președintele Comisiei pentru Sănătate și Familie din Camera Deputaților, a subliniat această situație critică în cadrul evenimentului „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare. Distanța dintre rezoluția OMS și practică”. Deputatul a evidențiat faptul că aceste patologii ocupă locul trei în ceea ce privește prevalența, imediat după bolile cardiovasculare și diabet.
Pentru a gestiona corect această problemă de sănătate publică, Alexandru Rafila a solicitat implementarea urgentă a unui registru național funcțional pentru bolile rare. În prezent, România dispune de 80 de centre certificate la nivel național pentru diagnosticul și tratamentul acestor afecțiuni. Totuși, președintele comisiei a explicat că aceste centre trebuie să poată introduce datele în sistem, deoarece fără aceste informații nu se poate construi un registru util pentru decizii administrative.
Eficiența unui astfel de registru este esențială pentru planificarea bugetară și pentru negocierea prețurilor medicamentelor. Alexandru Rafila a menționat că orice politică de sănătate sau alocare de fonduri trebuie să se bazeze pe o estimare reală a numărului de pacienți. El a precizat că negocierile pe care Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS) le poate purta cu furnizorii, producătorii sau distribuitorii de medicamente nu pot fi bazate pe extrapolări din alte țări europene.
Pe lângă monitorizarea pacienților, o altă direcție importantă vizează extinderea soluțiilor terapeutice disponibile. Alexandru Rafila a indicat faptul că există posibilitatea de a utiliza medicamente deja existente pentru indicatii terapeutice noi, proces cunoscut sub denumirea de utilizare off label. Deputatul a menționat că au fost deja făcute pași concreți pentru aplicarea acestui tip de tratament atât în cazul unor tipuri de cancer, cât și în cazul unor boli rare.
În cadrul dezbaterii, președintele comisiei a lăudat și activitatea desfășurată de Ministerul Sănătății în ceea ce privește screeningul neonatal. Extinderea numărului de parametri testați la nou-născuți este considerată un pas esențial pentru obținerea unui diagnostic precoce. Alexandru Rafila a subliniat că o identificare timpurie permite oferirea de soluții terapeutice adecvate și oferă asistență familiilor, facilitând integrarea copilului în școală și în societate.
Gestionarea bolilor rare în sistemul de sănătate depinde direct de capacitatea de monitorizare a cazurilor și de disponibilitatea infrastructurii medicale. În România, numărul de tipuri de boli rare este estimat între 6.000 și 8.000. Realizarea unui sistem informatic integrat este considerată de factorii implicați ca fiind singura modalitate de a asigura o acoperire universală și de a alinia practica medicală la standardele stabilite de organizațiile internaționale.