Depistarea timpurie a bolilor rare reprezintă un factor decisiv pentru succesul tratamentelor medicale, oferind posibilitatea unor intervenții cu rezultate concrete. În cazul afecțiunilor precum amiotrofia spinală, existența unei ferestre terapeutice specifice determină dacă un tratament poate schimba radical evoluția bolii la un copil. Dr. Elena Neagu a subliniat importanța acestui interval de timp limitat pentru eficacitatea actului medical.
Dr. Elena Neagu, medic primar Genetică Medicală la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Robănescu-Pădure”, a explicat că după trecerea acestei ferestre terapeutice, rezultatele intervențiilor devin minime. Medicul a menționat că este esențial ca ceilalți colegi medici să fie educați continuu cu privire la acest concept de fereastră de intervenție. Prevenția și screeningul sunt prezentate ca fiind instrumentele fundamentale pe care sistemul medical le are la dispoziție.
Implementarea programului de screening a întâmpinat dificultăți inițiale legate de alegerea metodei de lucru și de resursele disponibile. Echipa a utilizat platforma de diagnostic molecular COVID, o tehnologie prezentă în numeroase centre din România, pentru a facilita procesul. Deși neonatologii au fost entuziasmați și au semnat protocoale de colaborare, programul a ajuns la 30 de maternități din București și din județe îndepărtate, înainte de a întâmpina obstacole financiare.
Gabriela Radu, director executiv Asociația Familia SMA, a împărtășit experiența personală ca mamă a unui copil cu amiotrofie spinală. Aceasta a evidențiat faptul că această boală este extrem de grea și cruntă atunci când nu se administrează tratamentul în cel mai scurt timp posibil. Gabriela Radu a subliniat că lipsa screeningului neonatal agravează situația, afectând nu doar pacientul, ci întreg nucleul familial.
Asociația Familia SMA funcționează ca o organizație de pacienți care oferă sprijin atât copiilor, cât și adulților cu această afecțiune. Gabriela Radu a declarat că amiotrofia spinală este o boală care afectează întreaga familie, necesitând un suport psihologic adecvat. Deși procesul este unul marcat de amintiri dureroase, sprijinul pentru familiile afectate rămâne o prioritate în gestionarea acestor boli rare.
Screeningul neonatal reprezintă un set de teste medicale efectuate la naștere pentru a identifica riscurile de boli genetice sau metabolice. În România, acest proces este vital pentru identificarea precoce a unor afecțiuni care, dacă nu sunt tratate imediat, pot duce la dizabilități severe sau deces. Identificarea rapidă permite accesul la terapii specifice într-un moment în care organismul este încă receptiv la tratament.